No Brasil toda doença que atinge até 65 indivíduos para cada 100 mil pessoas é considerada doença rara. Estima-se que no país existam entre 13 a 15 milhões de pessoas acometidas por alguma delas. De acordo com o professor do curso de Enfermagem da Universidade do Estado de Mato Grosso (Unemat), Ronaldo Antonio da Silva, as doenças raras formam um grupo de doenças negligenciadas e inviabilizadas, que causam sofrimento para pessoa adoecida bem como para a sua família, além de impor desafios na prática clínica para os profissionais de saúde.

“As doenças raras precisam de atenção especial de todos os setores da sociedade. No mundo, de 6% a 8% da população é acometida por algum dos seis a oito mil tipos de doenças raras catalogadas no planeta”, salientou o professor que vem coordenando desde 2019 a pesquisa ‘Influência da epidermólise bolhosa na vivência da maternidade: um estudo de caso’ com o intuito de aproximar do cotidiano de cuidados da mãe ao seu bebê de seis meses de idade ao diagnóstico clínico da doença rara em questão.

O pesquisador explica que a epidermólise bolhosa (EB) do tipo hereditário, sem cura até então, não é contagiosa e possui quatro subtipos com características específicas e que, nos casos mais graves, pode atingir vários órgãos e levar a morte nos primeiros anos de vida, devido à evolução clínica severa da doença.

A pesquisa que Silva coordena tem por finalidade responder como a mãe, participante da pesquisa, vivencia o cuidado da filha lactente diagnosticada com EB. “Os profissionais de saúde, sobretudo os da Enfermagem, precisam conhecer os aspectos envolvidos nesse cuidado para, então, intervir de forma a orientar, apoiar e incentivar o cuidado materno em casa, considerando a complexidade que é a maternidade, impulsionada com o nascimento de uma criança com doença rara que demanda cuidados específicos”, explicou Silva.

Até o momento, os resultados obtidos pela pesquisa apontaram dificuldades no cuidado materno, tais como o desconhecimento por parte dos profissionais de saúde a respeito da EB, as particularidades da doença, a complexidade do curativo e a falta de escuta dos profissionais de saúde na interação com os anseios, necessidades e apreensões da mãe. E ainda, os aspectos que fortaleceram a aquisição dos conhecimentos e habilidades necessários para o cuidado realizado com a criança portadora de com EB, sendo destacados o apoio familiar, a procura e disponibilidade de informações sobre a doença na internet, juntamente com as vivências diárias, bem como a troca de experiências com outras famílias, por meio das redes sociais.

Para o pesquisador, os resultados já obtidos contribuem para o conhecimento científico sobre as especificidades que o diagnóstico de uma doença rara e a demanda de cuidados específicos impostos à família, principalmente à mãe cuidadora. “Assim, quando uma criança nascer com uma doença rara, como no caso da EB enfocada no estudo, os profissionais de saúde poderão considerar as dificuldades, os aspectos que fortalecem o cuidado e ainda, as estratégias de enfrentamento utilizadas pela mãe para subsidiar as condutas terapêuticas e a continuidade do cuidado no domicílio”, concluiu Silva.  

Na Unemat, participam da pesquisa, os professores do curso de Enfermagem Ronaldo Antonio da Silva, como coordenador e Karina Nonato Mocheuti, mais a graduanda em Enfermagem, Renata Emily da Silva dos Santos e o enfermeiro assistencialista, egresso em Enfermagem, Thalison Fernandes Pinheiro e da Universidade Federal do Mato Grosso (UFMT) as professoras Lidiane Cristina da Silva Alencastro e Fabiane Blanco Silva Bernardino.

Epidermólise bolhosa é o nome que se dá a um grupo de doenças não contagiosas de pele, de caráter genético e hereditário. A principal característica da forma congênita é o aparecimento de bolhas, especialmente nas áreas de maior atrito, e nas mucosas. Lesões profundas podem produzir cicatrizes semelhantes às das queimaduras. Nos portadores da doença, as bolhas podem estar presentes em certas áreas do corpo desde o nascimento, ou podem aparecer logo depois em regiões que sofreram pressão ou trauma, ainda que leve.

Dia Mundial das Doenças Raras comemorado no dia 28 de fevereiro, oportuniza visibilidade para a causa. Especialmente no Brasil, o Dia Mundial das Doenças Raras amplia a discussão sobre a garantia do cuidado integral norteado pela Política Nacional de Atenção Integral às pessoas com doenças raras instituída no país, em 2014, pelo Ministério da Saúde.